Гоше

Краткая информация по болезни Гоше

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, обусловленное накоплением глюкоцереброзида в клетках ретикулоэндотелиальной системы, наиболее часто встречающее среди редких заболеваний.

Генетическая мутация, вызывает недостаточность глюкоцереброзидазы и накопление субстрата – глюкоцереброзида в лизосомах макрофагов жизненно важных органов. Таким образом происходит накопление клеток Гоше в печени, селезенке, костном мозге, легких.

Наследование: аутосомно-рецессивное наследование, т.е. для проявления болезни нужно, чтобы мутантный аллель присутствовал и у отца, и у матери.

Частота встречаемости примерно 1: 40000 -60000

В популяции евреев-ашкенази – 1: 850

Специалисты выделяют 3 типа болезни Гоше (БГ):

1. тип (без нейронопатии) - наиболее распространённый тип БГ (90%), частота встречаемости 1:50000- 100000, клиника развивается в любом возрасте, нервная система не поражается.
2. тип (с нейронопатией) - частота встречаемости 1:100000, клиника развивается на первом году жизни и приводит к выраженным неврологическим нарушениям и другой симптоматике, продолжительность жизни до 2-х лет.
3. тип (с хронической нейронопатией) - частота встречаемости 1:100000, дебют заболевания в раннем детстве, поражение нервной системы от легкой до тяжелой степени, клинические проявления менее выражены, чем при типе 2 болезни Гоше.

Клинические проявления

Увеличение печени и селезенки (гепато/спленомегалия), анемия, тромбоцитопения, задержка роста, костные боли, общая слабость, остепения/остеопороз костной ткани, патологические переломы, разрушение суставов, слабость, кровоподтеки/кровотечения, синяки.

При болезни Гоше типа 2 и 3 отмечаются поражения головного мозга и нервной системы.

Диагностика

Современная диагностика болезни Гоше является определение активности фермента β-D-глюкозидазы. Для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента с помощью анализа «сухого пятна» крови. Если фермент снижен, то проводится ДНК-диагностика.

Лечение

Современное лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ), купируются основные клинические проявления заболевания, улучшается качество жизни больных с болезнью Гоше.

Контакты: Научный Центр Педиатрии и Детской Хирургии Министерства Здравохранения Республики Казахстан
Координатор по Болезни Гоше - Абдилова Гульнара Калденовна
Тел: + 7 701 143 25 63
Адрес: Республика Казахстан, г. Алматы, проспект Аль-Фараби, 146